研究人员开发了新的方法,可以促进癌症诊断

时间:2020-01-03 16:53 来源:seo 作者:杏鑫 点击量:

研究人员开发了新的方法,可以促进癌症诊断

由海德堡欧洲分子生物学实验室(EMBL)和德国萨尔大学生物信息学中心领导的研究人员已经开发出一种更便宜、更快速的方法来检测单个细胞的遗传差异。就接收到的信息而言,它的性能优于现有的技术。这种新方法可能成为单细胞研究的新标准,并有可能用于疾病遗传学(包括癌症)的临床诊断。研究结果发表在《自然生物技术》杂志上。

“我们研究单个细胞遗传变异的新方法可能会改变突变检测领域,”该研究的主要作者之一、在德国海德堡大学工作的阿什利·桑德斯(Ashley Sanders)说。她和她的同事们开发了一种被称为“单细胞三通道处理”(scTRIP)的方法,这种方法使他们能够研究单细胞DNA中的遗传变异,并在遗传变异在新细胞中形成时直接进行测量。与现有的只能检测基因组大规模变化的方法相比,scTRIP可以检测小规模变化以及许多类型的遗传变异,而这些变异是用其他单细胞方法无法检测到的。

研究人员在病人来源的白血病细胞中测试了他们的方法。在他们的样本中,研究小组发现患者体内的变异是标准临床诊断所检测到的变异的四倍。这包括一个临床相关的移位缺失,驱动了一个致癌基因的过度表达。他们还观察到一个灾难性的染色体重排,这在最初的白血病诊断中被忽略了。它很可能发生在一条染色体断裂,然后重新按顺序粘合在一起的时候。

“这些初步结果表明,我们的方法明显优于现有的方法。我们的方法比目前用于发现单细胞遗传变异的方法要快得多,也便宜得多。这可能对临床应用非常有用,”萨尔大学生物信息学中心和马克斯·普朗克信息学研究所的Tobias Marschall说。该小组已开始扩大使用该方法来分析不同形式的白血病并评估其潜在的临床用途。

由于样本的异质性可以在单细胞水平上得到最好的研究,世界各地的研究人员都在致力于开发技术以改进所接收到的信息。“虽然现有的技术显示出不同的细胞如何对操作或治疗做出反应,但迄今为止的研究和应用都集中在测量细胞内的RNA上。”然而,到目前为止,在单个细胞中测量DNA受到的关注要少得多。研究DNA有望为理解这些基因变化如何驱动不同的细胞行为提供一个新的层次,因此新方法同时满足了研究人员和医生的需求。

scTRIP基于阿什利?桑德斯(Ashley Sanders)在温哥华攻读博士学位期间与人合作开发的一项技术。“scTRIP结合了来自单个细胞基因组密码中三个不同信息渠道的信号,”德国海德堡基因工程学院研究组组长Jan Korbel解释说。“这种方法让我们能够发现单个细胞中DNA重组的全谱。”

现在,通过scTRIP,研究人员继续研究一个非常基本的问题:在癌症和正常细胞中,人体中的一个细胞与其他细胞有多大的不同?到目前为止,他们还不能解决这个问题,因为他们缺乏这样做的技术。“使用scTRIP,我们现在可以直接测量作用于细胞的突变过程,从而产生新的基因上不同的种群,”Ashley Sanders说。在接下来的研究中,研究小组计划研究不同人类细胞类型的突变过程,并评估这些差异对人类疾病的影响。

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